Spinale Muskelatrophie (SMA):

Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit und wird in den meisten Fällen (Ausnahmen Typ III 

u. IV) von Mutter und Vater an das Kind weitergegeben. Ein Wiederholungsrisiko besteht bei weiteren 

Kinder bei 25%.

Krankheitsbild:

Unter dem Begriff spinale Muskelatrophien wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen 

ein fortschreitender Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark gemeinsam ist 

(=spinal). Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet werden, 

woraus sich Muskelschwund (=Muskelatrophie), Lähmungen und verminderte Muskelspannung 

resultieren. Wenn die Neurone des Hirnstammes mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu

 Einschränkungen der Sprech-, Kau- und  Schluckfunktionen. Die inneren Organe, sowie die geistige 

Leistungsfähigkeit sind nicht betroffen.

Formen der spinalen Muskelatrophie:

Die große Mehrzahl (ca. 90%) der spinalen Muskelatrophien bildet die Gruppe der sog. proximalen 

SMA, die durch einen Beginn der rumpfnahen (=proximalen) Muskelgruppen (v. a. Oberschenkel-, 

Hüftmuskeln, später auch Arm- und Schultergürtelbeteiligung) charakterisiert ist. Die proximale SMA 

wird in verschiedene Untertypen eingeteilt, die in erster Linie nach dem Erkrankungsbeginn, den 

erlernten motorischen Fähigkeiten und der Lebenserwartung definiert sind.